A retinose pigmentar (RP), também conhecida como retinite pigmentosa, é o nome dado a uma série de doenças oculares que podem levar à perda da visão noturna, à diminuição do campo visual e, mais tardiamente, ao acometimento da visão central.
Quando se tem RP, os fotorreceptores (mais precisamente os cones e bastonetes, células presentes na retina que são responsáveis pela nossa visão) vão se deteriorando com o tempo e, consequentemente, passam a não funcionar da forma como deveriam.
Atualmente, já foram identificados mais de 40 tipos diferentes de genes causadores da retinose pigmentar.
Causas e fatores de risco
A retinose pigmentar é uma doença hereditária com diferentes padrões de transmissão. Não necessariamente o portador de retinose pigmentar vai transmitir a doença aos filhos.
Por isso, é importante uma avaliação dos familiares e até aconselhamento genético para se avaliar o risco de transmissão para os filhos.
Atenção: podem existir algumas associações desta doença com a surdez e a obesidade.
Sintomas
Um dos sintomas iniciais da retinose pigmentar é a dificuldade de enxergar à noite, conhecida como nictalopia. Aqui, o paciente começa a levar mais tempo para se ajustar à escuridão, não enxergando muito bem quando passa de ambientes muito iluminados para lugares mais escuros; Além disso, ele pode ter dificuldade para dirigir à noite, principalmente em vias pouco iluminadas.
Com o passar dos anos, o campo visual periférico se torna cada vez maior, fazendo com que a pessoa não consiga ver as coisas que estão ao seu lado sem virar a cabeça. Esse sintoma, inclusive, é conhecido como “visão de túnel”.
Nos estágios posteriores da doença, os cones da retina podem ser afetados, tornando a visão para cores menos detalhada e provocando maior sensibilidade á luz (fotofobia). Por último, a doença se evolui a ponto de comprometer toda a visão central.
Detalhes importantes: a retinose pigmentar é uma doença de lenta progressão e com grande variabilidade.
Diagnóstico
Um oftalmologista é capaz de dizer se você tem retinite pigmentosa só de olhar nos seus olhos e, claro, fazer alguns exames especiais como:
- oftalmoscópio: nele, o médico coloca gotas nos olhos para ampliar a pupila do paciente e examinar melhor na retina. Para isso, ele usará uma ferramenta portátil capaz de analisar a parte de trás dos seus olhos. Se você tiver retinose pigmentar, haverá manchas bem características e escuras em sua retina.
- teste de campo visual: aqui, o paciente examina uma imagem, localizada no ponto central de sua visão, por uma espécie de “olho mágico”. Durante o exame, ele deve pressionar um botão toda vez que enxergar outros objetos e luzes que aparecerem em seu campo de visão.
- eletrorretinograma: o oftalmologista colocará uma película de folha de ouro, ou uma lente de contato especial em seu olho. Então, ele medirá como sua retina responde aos flashes de luz que estes aparatos provocam.
Tratamentos
Atualmente, não existem tratamentos que levem à cura completa da doença.
No entanto, foi liberado recentemente nos Estados Unidos um tratamento baseado em terapia gênica chamado Luxturna, que estaria indicado em casos de distrofia retiniana relacionados ao gene RPE65.
O tratamento está indicado em casos iniciais e não funciona para pacientes que já estão com a doença avançada. Para recuperar a visão nestes casos, estão sendo feitos estudos com células tronco e chips de retina. Porém, não estão disponíveis para tratamento no momento.
A suplementação com Ômega 3 e vitamina A vêm mostrando benefícios para ajudar a retardar a evolução da doença, mas o tratamento deve ser monitorado pelo médico. Afinal, existem riscos.
Complicações da retinose pigmentar
As principais complicações desse quadro, além do risco de perda de visão, são a catarata subcapsular e o edema macular cistóide.